Reumatoidalne zapalenie stawów - jest gen winowajca

Odkrycie to daje nadzieję na precyzyjną diagnozę aberacji autoimmunologicznych, a przede wszystkim na wdrożenie nowej ścieżki leczenia.

Problem jest poważny. Reumatoidalne zapalenie stawów, na skutek deformacji stawów, może powodować niepełnosprawność. To przewlekłe schorzenie dotyka ok. 1 proc. światowej populacji.

Leki dostępne w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów ukierunkowane są na odpowiedź immunologiczną organizmu, ale zwiększają ryzyko immunosupresji (hamowanie procesu wytwarzania przeciwciał i komórek odpornościowych), sprzyjają podatności na infekcje, takie jak półpasiec lub zapalenie płuc.

- W ciągu ostatnich 20 lat nastąpił znaczny postęp w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów, ale remisja choroby nadal nie jest częstym osiągnięciem. Większość leków celuje w zapalenia, ale nie wystarcza to do kontrolowania choroby - mówi prof. Percio S. Gulko szef oddziału reumatologii w Icahn School of Medicine.

- Wykazaliśmy, że gen HIP1 (huntingtin interactor protein-1) jest czynnikiem powodującym zapalenie stawów. To pierwszy przypadek, w którym udało się naukowo potwierdzić: HIP1 ma wpływ na nasilenie zapalenia stawów i inwazyjność komórek. Różne formy (allele) HIP1 oddziałują na zachowanie fibroblastów maziowych, komórek, które wyściełają tkankę w wewnętrznej powierzchni stawów, wpływając na poziom "inwazyjności" komórek - wskazuje prof. Percio S. Gulko..

Błonowy fibroblast umożliwia miejscową naprawę i produkcję płynu, który smaruje stawy i odżywia chrząstkę stawową. U osób z reumatoidalnym zapaleniem stawów fibroblasty maziówkowe stają się inwazyjne, a tkanka maziowa ulega infiltracji komórkami odpornościowymi, powodując obrzęk i ból.

- Nowe odkrycie pozwala na ilościowe oznaczanie poziomu HIP1 we krwi lub w płynie maziowym, w efekcie możliwe jest postawienie precyzyjnej prognozy co do przebiegu choroby oraz oczywiście zwiększają się szanse na efektywne leczenie reumatoidalnego zapalenia stawów - powiedział prof. Percio S. Gulko.

- Dążymy do opracowania leku, który skierowany byłby na fibroblast maziowy, a jednocześnie oszczędzałby układ odpornościowy poza stawem - zapewnia prof. Percio S. Gulko.

Odkrycie to opublikowane zostało 26 lipca 2018 r. w online w Annals of the Rheumatic Disease.