Dobra rada na chorobę Huntingtona

Nowe badania opublikowane w Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS) sugerują, że choroba Huntingtona może zacząć działać znacznie wcześniej, niż wcześniej sądzono.

- Zrobiliśmy dobry początek w opracowywaniu nowych, obiecujących metod leczenia choroby Huntingtona, metod leczenia, które można stosować na długo przed pojawieniem się objawów choroby - powiedział Alexander Osmand, naukowiec z Wydziału Biochemii i Biologii Komórkowej oraz Molekularnej na Uniwersytecie Tennessee, współautor badania.

Choroba, która powoduje postępujące pogorszenie zdolności umysłowych i fizycznych, jest wynikiem genetycznej mutacji mutacja w genie IT15 kodującym białko huntingtynę. Wszyscy ludzie posiadają ten gen, a badania sugerują, że jego zmutowana forma powoduje gwałtowny zanik określonych neuronów, ostatecznie prowadząc do poważnego stadium choroby.

Zwykle skutki choroby Huntingtona nie są widoczne, dopóki osoba nie osiągnie wieku 30 - 40 lat. Badając myszy, naukowcy odkryli, że wiele efektów można zobaczyć znacznie wcześniej. Chociaż te wczesne objawy są mniej zbadane niż późniejsze, bardziej wyniszczające organizm.

Naukowcy poddali kilka myszy, posiadających ludzki gen huntingtyny, czterem różnym schematów dawkowania panobinostatu, leku stosowanego w leczeniu różnych nowotworów. Naukowcy są przekonani, że lek ten może regulować ekspresję genów, co jest ważnym krokiem w kierunku leczenia osób z chorobą Huntingtona.

Komisja Europejska zatwierdziła panobinostat (Farydak) w połączeniu z bortezomibem (Velcade) i deksametazonem w terapii dorosłych chorych na nawrotowego, opornego szpiczaka plazmocytowego, będących po wcześniejszej terapii bortezomibem i lekami immunomodulującymi.

Naukowcy zbadali również reakcje myszy, monitorując ich reakcję przestrachu i zachowanie podejmujące ryzyko. Te anomalie behawioralne wykazały, że objawy choroby występowały przed pełną mutacją genu związaną z chorobą Huntingtona.

Chociaż leczenie panobinostatem nie może całkowicie odwrócić mutacji genów, badania kliniczne wykazały, że w ten sposób istnieje szansa na skuteczne przeciwdziałanie zmianom genów związanym z ekspresją choroby. Do tej pory lekarze byli w stanie leczyć tylko niektóre objawy związane z chorobą Huntingtona, takie jak depresja, wahania nastroju i mimowolne ruchy.

Nowe procedury mogą uczynić przebieg choroby Huntingtona łatwiejszym do zniesienia, wpływają na zastopowanie dolegliwości.