Geny determinują skuteczność rekonwalescencji po udarze

Siedmiu na dziesięciu pacjentów ze ściśle określoną sekwencją genów cierpi na ciężkie następstwa udaru niedokrwiennego jeszcze po kilku miesiącach po zdarzeniu. Takie osoby są niejako w sytuacji przymusowej.

Jesteśmy w stanie wskazać region genomu (PATJ), który jest silnie zaangażowany w procesy neuroplastyczności i neuroregeneracji. To połowa sukcesu, bowiem gdy określimy mechanizm oddziaływania zapisanych informacji na stan zdrowia pacjenta po udarze - będziemy w stanie opracować nowe terapie, które wskażą określony gen jako cel terapeutyczny i pomogą poprawić rokowanie chorego - twierdzi dr Marina Mola - Caminal, koordynatorka badań w Neurovascular Research Group IMIM (Barcelona)..

To dane z międzynarodowego, wieloośrodkowego badania, koordynowanego przez naukowców z Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM) oraz lekarzy ze szpitala del Mar, opublikowane w czasopiśmie Circulation Research.

Jest to najważniejsze badanie przeprowadzone dotychczas w dziedzinie genetyki i oceny stanu osób po udarze, a pierwsze wykorzystujące dane od ponad 2 tys. pacjentów i obejmujące 12 ośrodków z całego świata.

Dr Jordi Jiménez Conde, koordynator badania i lekarz na oddziale neurologii Hospital del Mar, zapewnia, że jest  to największe opublikowane badanie dotyczące genetyki i prognozy udaru mózgu, a pierwsze, w którym zaobserwowano tak wyraźne zależności.

W trakcie badań przeanalizowano stopień niepełnosprawności (po trzech miesiącach od zdarzenia) u ponad 2 tys. pacjentów z udarem niedokrwiennym - spowodowanym zablokowaniem tętnicy mózgowej i stanowiącym 88 proc. wszystkich udarów mózgu. Oceniono wiele czynników klinicznych i danych genetycznych. Przebadano ponad 5 mln wariantów genetycznych dla każdej osoby.

- W badaniu zidentyfikowaliśmy zestaw wariantów genetycznych, które są stosunkowo powszechne w populacji i które wiążą się z gorszym powrotem do zdrowia po udarze po trzech miesiącach - podkreśla dr Marina Mola-Caminal.

Siedmiu na dziesięciu pacjentów ze ściśle określonymi wariantami genu PATJ cierpi na ciężkie następstwa zdarzenia (jeszcze po kilku miesiącach po udarze). Ich los jest zdeterminowany.

- Gen PATJ, a dokładniej kilka jego wariantów, znacząco wpływa na poprawę stanu zdrowia pacjentów  - mówi dr Jiménez Conde. Jest to gen zaangażowany w procesy zachodzące w tkance nerwowej i który odpowiada m.in. za zaburzenia snu i otyłość.