Choroba neurologiczna rzadsza od najrzadszych

Przez ostatnie siedem lat rzadkie zaburzenie neurologiczne pustoszyło ciało Mitchella Herndona. Specyficzna mutacja genetyczna, zdiagnozowana do tej pory tylko u kilku osób na świecie, pozbawiła nastolatka z Missouri zdolności do chodzenia, odebrała mu słuch, potem wzrok, na koniec bezwzględnie zaatakowała cały układ nerwowy.

W październiku 2019 r., na kilka dni przed wyprodukowaniem leku potencjalnie ratującego życie Herndona - 19-latek zmarł.

Zgodnie z życzeniem Mitchella, jego ciało podarowano Uniwersytetowi Waszyngtońskiemu w St. Louis, z przeznaczeniem na badania nad tego typu chorobami nerwowo-mięśniowymi.

- Decyzja Mitchella będzie miała zbawienny wpływ na osoby, które borykają się z taką samą przypadłością, ale także na tysiące innych chorych cierpiących z powodu schorzeń neurodegeneracyjnych, takich jak: stwardnienie zanikowe boczne (ALS), choroba Alzheimera, czy Parkinsona - powiedział dr Bob Bucelli, neurolog z Washington University School of Medicine w St. Louis, który leczył Herndona przez ostatni rok.

Herndon z Affton w stanie Missouri był zdrowym, wysportowanym dzieckiem. Zaczął mieć trudności z poruszaniem nogami w wieku 12 lat. Ostatecznie zdiagnozowano u niego rzadką mutację genu ACOX1, którą do niedawna wykryto tylko u jednej innej osoby - nastolatka z Korei Południowej.

Przez kilka lat Herndon przebywał w szpitalu. Stracił kilkakrotnie zdolność chodzenia i odzyskiwał ją do pewnego stopnia dzięki fizykoterapii i lekarstwom. Ostatnio jednak przykuty był do wózka inwalidzkiego.

Pomimo wyjątkowych problemów zdrowotnych, dotykających Herndona, zachowywał on pozytywne nastawienie do życia. Gdy jeszcze pozwalało mu na to zdrowie uczęszczał na uniwersytet w St. Louis, gdzie studiował nauki polityczne i teologię.

Lekarze  wiedzieli, że stan Herndona się pogorszy, ale nie byli pewni, jak szybko będzie następowała degradacja układu nerwowego.

Dr Hugo Bellen, badacz z Howard Hughes Medical Institute i profesor Baylor College of Medicine analizował mutację genów Herndona występującą u muszek owocowych. Bellen odkrył, że silny przeciwutleniacz N -acetylocysteina, wykazuje obiecujące wyniki w powstrzymywaniu postępu choroby. Lek nie został jeszcze zatwierdzony przez Food and Drug Administration, aby mógł być aplikowany pacjentom.

Ze względu na nieodwracalne uszkodzenia mózgu Herndona – za późno było  na wypróbowanie tego leku u chłopca. Chociaż ratunek okazał się dla niego spóźniony, to lekarze zidentyfikowali małe dziecko z Ohio, które wydaje się mieć taki sam typ mutacji jak zmarły. Wyniki badań, przeprowadzonych na Herndonie, wysłano do lekarzy w Ohio. Jest na nadzieja na skuteczną terapię.