Choroba neurologiczna rzadsza od najrzadszych

14.10.2019
Mało wiemy o wyjątkowo rzadkiej chorobie neurologicznej

Schorzenie neurologiczne, na które zapadł Mitchell Herndon, być może zostanie nazwane jego nazwiskiem, a to dlatego, że młodzieniec był pierwszym pacjentem, którego mogli kompleksowo zbadać lekarze. Nie jest to historia z happy endem, co najwyżej z optymistycznym przesłaniem.

Przez ostatnie siedem lat rzadkie zaburzenie neurologiczne pustoszyło ciało Mitchella Herndona. Specyficzna mutacja genetyczna, zdiagnozowana do tej pory tylko u kilku osób na świecie, pozbawiła nastolatka z Missouri zdolności do chodzenia, odebrała mu słuch, potem wzrok, na koniec bezwzględnie zaatakowała cały układ nerwowy.

W październiku 2019 r., na kilka dni przed wyprodukowaniem leku potencjalnie ratującego życie Herndona - 19-latek zmarł.

Zgodnie z życzeniem Mitchella, jego ciało podarowano Uniwersytetowi Waszyngtońskiemu w St. Louis, z przeznaczeniem na badania nad tego typu chorobami nerwowo-mięśniowymi.

- Decyzja Mitchella będzie miała zbawienny wpływ na osoby, które borykają się z taką samą przypadłością, ale także na tysiące innych chorych cierpiących z powodu schorzeń neurodegeneracyjnych, takich jak: stwardnienie zanikowe boczne (ALS), choroba Alzheimera, czy Parkinsona - powiedział dr Bob Bucelli, neurolog z Washington University School of Medicine w St. Louis, który leczył Herndona przez ostatni rok.

Herndon z Affton w stanie Missouri był zdrowym, wysportowanym dzieckiem. Zaczął mieć trudności z poruszaniem nogami w wieku 12 lat. Ostatecznie zdiagnozowano u niego rzadką mutację genu ACOX1, którą do niedawna wykryto tylko u jednej innej osoby - nastolatka z Korei Południowej.

Przez kilka lat Herndon przebywał w szpitalu. Stracił kilkakrotnie zdolność chodzenia i odzyskiwał ją do pewnego stopnia dzięki fizykoterapii i lekarstwom. Ostatnio jednak przykuty był do wózka inwalidzkiego.

Pomimo wyjątkowych problemów zdrowotnych, dotykających Herndona, zachowywał on pozytywne nastawienie do życia. Gdy jeszcze pozwalało mu na to zdrowie uczęszczał na uniwersytet w St. Louis, gdzie studiował nauki polityczne i teologię.

Lekarze  wiedzieli, że stan Herndona się pogorszy, ale nie byli pewni, jak szybko będzie następowała degradacja układu nerwowego.

Dr Hugo Bellen, badacz z Howard Hughes Medical Institute i profesor Baylor College of Medicine analizował mutację genów Herndona występującą u muszek owocowych. Bellen odkrył, że silny przeciwutleniacz N -acetylocysteina, wykazuje obiecujące wyniki w powstrzymywaniu postępu choroby. Lek nie został jeszcze zatwierdzony przez Food and Drug Administration, aby mógł być aplikowany pacjentom.

Ze względu na nieodwracalne uszkodzenia mózgu Herndona – za późno było  na wypróbowanie tego leku u chłopca. Chociaż ratunek okazał się dla niego spóźniony, to lekarze zidentyfikowali małe dziecko z Ohio, które wydaje się mieć taki sam typ mutacji jak zmarły. Wyniki badań, przeprowadzonych na Herndonie, wysłano do lekarzy w Ohio. Jest na nadzieja na skuteczną terapię.

Pozostałe artykuły
Kontakt

Chcemy, aby WMC było miejscem wsparcia dla tych wszystkich, którzy szukają medycznej usługi na najwyższym fachowym poziomie. Obiecujemy, że nikogo nie pozostawimy bez pomocy.

Szczególnie zadbamy o osoby bezradne i zagubione, które wobec problemu natury zdrowotnej (swojego lub swoich najbliższych) nie uzyskały dotychczas skutecznej pomocy medycznej.

We invite you to fanpage

  • facebook
  • twitter
  • google+
  • YouTube

Recepcja umawianie wizyt od pon. do piąt. 7.00 - 19.00 tel. 22 69 00 176; 608 006 106; 608 006 108

,
,
,
Szpital: 7 dni w tygodniu 24 godziny na dobę
Warsaw Medical Center Warszawskie Centrum Medyczne Sp.z o.o.
Puławska 488, 02-677, Warszawa , NIP: 113-27-28-590, REGON: 141454750, account number: 74 1020 1127 0000 1602 0370 2420

Dział kadr i księgowości

Anna Kazimierska

Dział farmacji

K. Garncarek

Recepcja

Recepcja umawianie wizyt

Lokalizacja

Osoby dojeżdżające samochodami mają do dyspozycji bezpłatny, monitorowany parking z dużą liczbą miejsc postojowych. Warsaw Medical Center nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne szkody powstałe na terenie parkingu.

Napisz do nas

Napisz do nas
Masz problem zdrowotny? Napisz, pomożemy także Tobie.
Podaj imię i nazwisko
Podaj poprawny e-mail
Podaj treść wiadomości
Newsletter
Bądź na bieżąco, wiedza jest sprawdzonym przyjacielem Twojego zdrowia.
Podaj poprawny e-mail
Proszę wyrazić zgodę
Proszę wyrazić zgodę